Variant maple syrup urine disease (MSUD)—The entire spectrum
- 作者E. Simon; N. Flaschker; P. Schadewaldt; U. Langenbeck; U. Wendel
- 卷第29卷
- 期第6期
- 印刷ISSN0141-8955
- 电子ISSN1573-2665
- 文件大小247.92KB
- 发表时间2006-12
- DOI10.1007/s10545-006-0276-1
- 页码716-724
Acromicric dysplasia and geleophysic dysplasia: Similarities and differencesRaoul C. M. Hennekam; Yolande van Bever; Johanna W. E. Oorthuys; R. C. M. Hennekam; J. W. E. Oorthuys · 1996
Autosomal recessive intestinal lymphangiectasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardationR. C. M. Hennekam; R. A. Geerdink; B. C. J. Hamel; F. A. M. Hennekam; P. Kraus; J. A. Rammeloo; A. A. W. Tillemans · 1989
Een pasgeborene met pentalogie van Cantrell en frontonasale dysplasieM. M. Tabbers; E. M. A. van der Veer; J. Lam; C. C. A. M. van der Horst; R. C. M. Hennekam · 2002
The Hoyeraal-Hreidarsson syndrome: Don't forget the associated immunodeficiencyF. Berthet; P. Tuchschmid; E. Boltshauser; R. A. Seger; C. M. Aalfs; H. van den Berg; P. G. Barth; R. C. M. Hennekam · 1995
LADD syndrome: a distinct entity?R. C. M. Hennekam · 1987
Scalp lipomas and cerebral malformationHENNEKAM, R. C. M. · Clinical Dysmorphology · 1994
The Cardiac Phenotype in Patients With a CHD7 MutationCorsten-Janssen, N.; Kerstjens-Frederikse, W. S.; du Marchie Sarvaas, G. J.; Baardman, M. E.; Bakker, M. K.; Bergman, J. E. H.; Hove, H. D.; Heimdal, K. R.; Rustad, C. F.; Hennekam, R. C. M.; Hofstra, R. M. W.; Hoefsloot, L. H.; Van Ravenswaaij-Arts, C. M. A.; Kapusta, L. · Circulation: Cardiovascular Genetics · 2013
Novel mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase gene of 13 patients with Smith–Lemli–Opitz syndromeP. E. JIRA; R. J. A. WANDERS; J. A. M. SMEITINK; J. DE JONG; R. A. WEVERS; W. OOSTHEIM; J. H. A. M. TUERLINGS; R. C. M. HENNEKAM; R. C. A. SENGERS; H. R. WATERHAM · 2001