L-2-Hydroxyglutaric aciduria: Identification of ten novel mutations in theL2HGDHgene
J. O. Sass; F. Jobard; M. Topçu; A. Mahfoud; E. Werlé; S. Cure; N. Al-Sannaa; S. A. Alshahwan; M. Bataillard; L. Cimbalistiene; C. Grolik; V. Kemmerich; H. Omran; L. Sztriha; M. Tabache; J. Fischer
- 作者J. O. Sass; F. Jobard; M. Topçu; A. Mahfoud; E. Werlé; S. Cure; N. Al-Sannaa; S. A. Alshahwan; M. Bataillard; L. Cimbalistiene; C. Grolik; V. Kemmerich; H. Omran; L. Sztriha; M. Tabache; J. Fischer
- 卷第31卷
- 印刷ISSN0141-8955
- 电子ISSN1573-2665
- 文件大小93.29KB
- 发表时间2008-12
- DOI10.1007/s10545-008-0855-4
- 页码275-279