CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders
Thauvin-Robinet, C.; Munck, A.; Huet, F.; de Becdelievre, A.; Jimenez, C.; Lalau, G.; Gautier, E.; Rollet, J.; Flori, J.; Nove-Josserand, R.; Soufir, J.-C.; Haloun, A.; Hubert, D.; Houssin, E.; Bellis, G.; Rault, G.; David, A.; Janny, L.; Chiron, R.; Rives, N.; Hairion, D.; Collignon, P.; Valeri, A.; Karsenty, G.; Rossi, A.; Audrezet, M.-P.; Ferec, C.; Leclerc, J.; Georges, M. d.; Claustres, M.; Bienvenu, T.; Gerard, B.; Boisseau, P.; Cabet-Bey, F.; Cheillan, D.; Feldmann, D.; Clavel, C.; Bieth, E.; Iron, A.; Simon-Bouy, B.; Izard, V.; Steffann, J.; Viville, S.; Costa, C.; Drouineaud, V.; Fauque, P.; Binquet, C.; Bonithon-Kopp, C.; Morris, M. A.; Faivre, L.; Goossens, M.; Roussey, M.; Girodon, E.; Bazin, A.; Blayau, M.; Bonnefont, J.; Bouligand, J.; Chery, M.; Chevalier-Porst, F.; Costa, J.; Coude, M.; Creveaux, I.; Dalstein, V.; Gerson, F.; Gobin-Limballe, S.; Gouget, A.; Kitzis, A.; Lagier-Tourenne, C.; Magdelaine, C.; Malinge, M.; Malzac, P.; Mittre, H.; Petit, V.; Philippe, C.; Ray, P.; Raynaud, M.; Ronsin, C.; Schmitt, S.; Albert, M.; Bassinet, L.; Bellon, G.; Bonnefoy, S.; Bourouillou, G.; Bremont, F.; Brechard, M.; Chardot, C.; Chevalier, M.; Chiesa, J.; Ciolkovitch, A.; Clement, A.; Corvol, H.; Counil, F.; Costa, P.; David, V.; Delacourt, C.; Delafontaine, D.; Delepoulle, F.; Delrue, M.; Deneuville, E.; Derelle, J.; Desrues, B.; Dominique, S.; Fanton, A.; Foucaud, P.; Freour, T.; Froment, S.; Gaillard, D.; Gerardin, M.; Giacomini, P.; Gambert, C.; Gautier, E.; Ginies, J.; Ginglinger, E.; Gottrand, F.; Guichet, A.; Guillot, M.; Heraud, M.; Houriez-Bertolo, E.; Jeandidier, E.; Journel, H.; Labariere, ; Lahsinat, K.; Langlais, S.; Languepin, J.; Laurans, M.; Lauton, D.; Layet, V.; Le Bourgeois, M.; Le Lannou, D.; Lejeune, H.; Lenoir, G.; Leroy, S.; Lestrade, F.; Llerena, C.; Marc, B.; Marchand, S.; Marguet, C.; Marteletti, O.; Massat, G.; Masurel-Paulet, A.; Mely, L.; Menetrey, C.; Moisan-Petit, V.; Montcouquiol, S.; Moreau, L.; Odent, S.; Pagenault, M.; Paren
- 期刊名称Journal of Medical Genetics
- 作者Thauvin-Robinet, C.; Munck, A.; Huet, F.; de Becdelievre, A.; Jimenez, C.; Lalau, G.; Gautier, E.; Rollet, J.; Flori, J.; Nove-Josserand, R.; Soufir, J.-C.; Haloun, A.; Hubert, D.; Houssin, E.; Bellis, G.; Rault, G.; David, A.; Janny, L.; Chiron, R.; Rives, N.; Hairion, D.; Collignon, P.; Valeri, A.; Karsenty, G.; Rossi, A.; Audrezet, M.-P.; Ferec, C.; Leclerc, J.; Georges, M. d.; Claustres, M.; Bienvenu, T.; Gerard, B.; Boisseau, P.; Cabet-Bey, F.; Cheillan, D.; Feldmann, D.; Clavel, C.; Bieth, E.; Iron, A.; Simon-Bouy, B.; Izard, V.; Steffann, J.; Viville, S.; Costa, C.; Drouineaud, V.; Fauque, P.; Binquet, C.; Bonithon-Kopp, C.; Morris, M. A.; Faivre, L.; Goossens, M.; Roussey, M.; Girodon, E.; Bazin, A.; Blayau, M.; Bonnefont, J.; Bouligand, J.; Chery, M.; Chevalier-Porst, F.; Costa, J.; Coude, M.; Creveaux, I.; Dalstein, V.; Gerson, F.; Gobin-Limballe, S.; Gouget, A.; Kitzis, A.; Lagier-Tourenne, C.; Magdelaine, C.; Malinge, M.; Malzac, P.; Mittre, H.; Petit, V.; Philippe, C.; Ray, P.; Raynaud, M.; Ronsin, C.; Schmitt, S.; Albert, M.; Bassinet, L.; Bellon, G.; Bonnefoy, S.; Bourouillou, G.; Bremont, F.; Brechard, M.; Chardot, C.; Chevalier, M.; Chiesa, J.; Ciolkovitch, A.; Clement, A.; Corvol, H.; Counil, F.; Costa, P.; David, V.; Delacourt, C.; Delafontaine, D.; Delepoulle, F.; Delrue, M.; Deneuville, E.; Derelle, J.; Desrues, B.; Dominique, S.; Fanton, A.; Foucaud, P.; Freour, T.; Froment, S.; Gaillard, D.; Gerardin, M.; Giacomini, P.; Gambert, C.; Gautier, E.; Ginies, J.; Ginglinger, E.; Gottrand, F.; Guichet, A.; Guillot, M.; Heraud, M.; Houriez-Bertolo, E.; Jeandidier, E.; Journel, H.; Labariere, ; Lahsinat, K.; Langlais, S.; Languepin, J.; Laurans, M.; Lauton, D.; Layet, V.; Le Bourgeois, M.; Le Lannou, D.; Lejeune, H.; Lenoir, G.; Leroy, S.; Lestrade, F.; Llerena, C.; Marc, B.; Marchand, S.; Marguet, C.; Marteletti, O.; Massat, G.; Masurel-Paulet, A.; Mely, L.; Menetrey, C.; Moisan-Petit, V.; Montcouquiol, S.; Moreau, L.; Odent, S.; Pagenault, M.; Paren
- 卷第50卷
- 期第4期
- 印刷ISSN0022-2593
- 电子ISSN1468-6244
- 文件大小187.37KB
- 发表时间2013-04-01
- DOI10.1136/jmedgenet-2012-101427
- 页码220-227