A novel missense mutation in CCDC88C activates the JNK pathway and causes a dominant form of spinocerebellar ataxia

Tsoi, H.; Yu, A. C. S.; Chen, Z. S.; Ng, N. K. N.; Chan, A. Y. Y.; Yuen, L. Y. P.; Abrigo, J. M.; Tsang, S. Y.; Tsui, S. K. W.; Tong, T. M. F.; Lo, I. F. M.; Lam, S. T. S.; Mok, V. C. T.; Wong, L. K. S.; Ngo, J. C. K.; Lau, K.-F.; Chan, T.-F.; Chan, H. Y. E.

期刊名称Journal of Medical Genetics
作者Tsoi, H.; Yu, A. C. S.; Chen, Z. S.; Ng, N. K. N.; Chan, A. Y. Y.; Yuen, L. Y. P.; Abrigo, J. M.; Tsang, S. Y.; Tsui, S. K. W.; Tong, T. M. F.; Lo, I. F. M.; Lam, S. T. S.; Mok, V. C. T.; Wong, L. K. S.; Ngo, J. C. K.; Lau, K.-F.; Chan, T.-F.; Chan, H. Y. E.
卷第51卷
期第9期
印刷ISSN0022-2593
电子ISSN1468-6244
文件大小1302.59KB
发表时间2014-09-01
DOI10.1136/jmedgenet-2014-102333
页码590-595

发现好书期刊，享受阅读乐趣

A novel missense mutation in CCDC88C activates the JNK pathway and causes a dominant form of spinocerebellar ataxia