Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein–Taybi syndrome: an update of theCREBBPdeletion repertoire

Rusconi, Daniela; Negri, Gloria; Colapietro, Patrizia; Picinelli, Chiara; Milani, Donatella; Spena, Silvia; Magnani, Cinzia; Silengo, Margherita Cirillo; Sorasio, Lorena; Curtisova, Vaclava; Cavaliere, Maria Luigia; Prontera, Paolo; Stangoni, Gabriela; Ferrero, Giovanni Battista; Biamino, Elisa; Fischetto, Rita; Piccione, Maria; Gasparini, Paolo; Salviati, Leonardo; Selicorni, Angelo; Finelli, Palma; Larizza, Lidia; Gervasini, Cristina

期刊名称Human Genetics
作者Rusconi, Daniela; Negri, Gloria; Colapietro, Patrizia; Picinelli, Chiara; Milani, Donatella; Spena, Silvia; Magnani, Cinzia; Silengo, Margherita Cirillo; Sorasio, Lorena; Curtisova, Vaclava; Cavaliere, Maria Luigia; Prontera, Paolo; Stangoni, Gabriela; Ferrero, Giovanni Battista; Biamino, Elisa; Fischetto, Rita; Piccione, Maria; Gasparini, Paolo; Salviati, Leonardo; Selicorni, Angelo; Finelli, Palma; Larizza, Lidia; Gervasini, Cristina
卷第134卷
期第6期
印刷ISSN0340-6717
电子ISSN1432-1203
文件大小903.67KB
发表时间2015-6
DOI10.1007/s00439-015-1542-9
页码613-626

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Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein–Taybi syndrome: an update of theCREBBPdeletion repertoire